遺傳諮詢是一種有關處理人類許多遺傳疾病的發生或可能發生之溝通過程，主要是透過您個人病史、家族史及產前各項檢查資料，對您的遺傳性疾病問題的預防及早期診斷。病人可以在此過程中，與諮詢人員溝通，諮詢人員會協助病人，採取最佳的調整與認知態度。遺傳諮詢不只包括孕婦本人，並可對罹病者家族提供協助。例如：家族遺傳性疾病的成員，在打算懷孕生產時，胎兒可能發生遺傳性疾病的機率，同時對某特定親屬罹患遺傳性病的發生危險率之評估。至於何種情形，需要遺傳諮詢服務？

當您有下列情形時，您和您的另一半需要遺傳諮詢服務：

(1)年滿三十四足歲的高齡孕婦。
(2)曾生育唐氏症或是其他染色體異常之小孩。
(3)本胎次有生育先天缺陷兒之可能，如：異常的母體血清檢查值（胎兒甲型球蛋白及絨毛膜性激素）。 
(4)本人、配偶或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
(5)近親結婚。
(6)家族有遺傳性單基因疾病如：地中海型貧血、血友病等。
(7)多次自然流產者。