在懷孕二十週左右做高層次超音波掃描已經成為產檢時的例行檢查，目的希望利用高層次超音波篩檢出胎兒構造異常。有時超音波會發現一些重大缺陷（Major Defects），代表染色體異常或某種疾病，可做為一種診斷的依據。有些超音波的發現則在正常胎兒也可能出現，被認為是一種正常變異，不能做為診斷依據，所以被稱為軟標記（Soft Markers）。目前所知的軟標記約有二十種，有些軟標記臨床意義並不明確，有些軟標記則會增加胎兒異常的機率。產檢時若發現這些軟標記常會引起不少憂慮，值得我們對此多些膫解。以下列舉一些與胎兒異常較有關的軟標記簡單加以說明：

後頸皮膚厚度增加（Increased nuchal fold）
1.定義：後頸部皮膚厚度大於６ mm
2.發生率：0.5％
3.臨床意義：唐氏症概似比（Likelihood ratio）為15～17
心臟異常和骨骼異常機率也會增加
註：在11至14週時稱為頸部透明帶（Nuchal translucency, NT）
概似比15~17表示有此種標記的胎兒中，患有唐氏症的人數是沒有唐氏症的15~17倍。

小腸回音增強（Echogenic bowel）
1.定義：小腸的回音強度與骨骼相當或更高（超音波檢查發現小腸特別白）
2.發生率：0.5％（0.6～2.4％）
3.臨床意義：唐氏症（Trisomy 21）概似比為3～6
與先天性感染、腸道畸型、羊膜腔出血、生長遲滯等也有關

腦室擴大（Mild ventriculomegaly）
1.定義:側腦室測量介於10～15 mm之間
2.發生率：0.14～2％
3.臨床意義：唐氏症概似比為9
也可能由先天性感染造成

心室內強回音點（Echogenic intracardiac focus）
1.定義：心室乳突肌出現強回音白點（心室內看到白色的鈣化點）
2.發生率：4％（0.5～12％）
3.臨床意義：唐氏症概似比為2～4

脈絡叢囊腫（Choroid plexus cysts）
1.定義：側腦室脈絡業出現大小3 mm以上的囊腫
2.發生率：1～2％
3.臨床意義：愛德華氏症（Trisomy 18）概似比為1.5
　　　　　　 唐氏症風險也會較高

單一臍動脈（Single umbilical artery）
1.定義：缺一條臍動脈（缺左側佔70％，缺右側佔30％）
2.發生率：1～2％
3.臨床意義：與染色體異常較不相關
注意有無合併心臟或腎臟畸型
可能發生胎兒生長遲滯

大池擴大（Enlarged cisterna magna）
1.定義：小腦蚓部到顱骨的距離超過10 mm
2.發生率：不常見
3.臨床意義：若同時出現其他重大缺陷或軟標記可能與愛德華氏症有關

腎盂擴大（Mild renal pyelectasis）
1.定義：腎盂前後徑介於5 mm 至10 mm之間
2.發生率：0.7～3％
3.臨床意義：與染色體異常沒有顯著關係
　　　　　　 如果腎盂超過10 mm可能會發生水腎（Hydronephrosis）

　　以上這些軟標記有的會改變唐氏症的機率，即由年齡或血清檢查得到的背景風險機率（Background risk）乘上軟標記代表的概似比，得到新的風險機率。目前在臨床上已經運用於遺傳超音波（Genetic ultrasound）檢查，目的在篩檢出染色體異常的高危險群。其他還有一些軟標記包括手指彎斜（Clinodactyly）、肱骨短小（Short humerus）、股骨短小（Short femus）和鼻骨缺失（Absent nasal bone）等，將來也有機會成為超音波檢查的篩檢項目。可以想見在篩檢染色體異常時，超音波將扮演愈來愈重要的角色。