新生兒先天性代謝異常疾病，乃指新生兒體內的新陳代謝發生異常，使應代謝的物質積存在身體內形成毒性物質，有些甚至會造成身體機能與智能的永久性障礙。
此疾病常因早期症狀不明顯，錯過有效治療期限才被發現，透過新生兒篩檢，可以早期發現疾病並在黃金治療期接受治療，將疾病對身體或智能的損害降到最低。
各項新生兒先天性代謝異常疾病發生率
| 先天性代謝異常疾病 | 發生率 | 先天性代謝異常疾病 | 發生率 |
|---|---|---|---|
| 蠶豆症 | 3/100 | 新生兒呼吸中止 | 1/10,000~1/100,000 |
| 血色素疾病 | 1/10,000 | 苯酮尿症 | 1/13,000 |
| 纖維變性囊腫 | 1/2,000 | 半乳糖血症 | 1/50,000 |
| 先天性甲狀腺代謝低能症 | 1/3,000 | 高胱胺酸尿症 | 1/4,000~1/15,000 |
目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目共11項，如下:
1.先天性甲狀腺低能症(CHT)
2.半乳糖血症(GAL)
3.葡萄糖6 磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)
4.先天性腎上腺增生症(CAH)
5.苯酮尿症(PKU)
6.高胱胺酸尿症(HCU)
7.楓糖尿症(MSUD)
8.中鏈醯輔酶A 去氫酶缺乏症(MCAD)
9.戊二酸血症第一型(GA-1)
10.異戊酸血症(IVA)
11.甲基丙二酸血症(MMA)
如何接受新生兒新天性代謝異常疾病篩檢?
- 由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。
- 尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶接觸萘丸(俗稱臭丸)，也不可任意服用藥物。
- 篩檢結果為(疑似)陽性時，原採血院所或確認檢查的醫院會在最短時間內協助您的寶寶進一步確認檢查。
- 篩檢的敏感度並非100%，主要是因為檢查結果會因疾病的型別(如某些疾病有晚發作型、非典型)與飲食攝取方式(如蛋白質攝取不足、特殊飲食)而有偽陰性的可能。
- 寶寶如果出現任何健康上的問題，請務必詢問您的兒科或家庭醫學科醫師。
- 篩檢結果可在採血後約2個星期得知
葡萄糖6 磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)
- 每100個寶寶就會有3個。是台灣地區常見的遺傳性疾病
- 主因是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，使紅血球易受到某些特定物質破壞而發生溶血。
- 日常生活方面要注意下列事項:
- 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方(如:抗瘧疾藥物、磺胺劑、解熱及鎮痛藥劑、硝基口夫喃類藥物及其他藥物..等。)
- 避免吃蠶豆或其製品(如:蠶豆酥)。
- 不要在衣櫥及廁所放萘丸(臭丸)。
- 不要使用龍膽紫(紫藥水)。
- 假若發現有黃疸或貧血(臉色蒼白)或尿液成暗紅色或茶色現象，請儘速帶往醫院診治。
先天性甲狀腺低能症
- 每3千個寶寶就有1個。
- 主因是寶寶體內缺乏甲狀腺賀爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。
- 通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀
- 到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小，但如能及早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。
