針對胎兒染色體目前有以下檢查可以選擇，請跟主治醫師討論適合的檢查。
| 檢查名稱 | 初期唐氏症篩檢 (NT) | 非侵入胎兒染色體檢測(NIPT) | 四指標中唐篩檢 | 羊膜穿刺 |
|---|---|---|---|---|
| 檢查週數 |
11-13+6週 |
10週以上 |
15-20週 |
16-18週 |
| 檢查內容 |
超音波+母血 |
母血之胎兒DNA |
母血 |
羊水 |
| 篩檢率 |
82-94% |
99%(T13.T18.T21) |
60-83% |
診斷性檢查 |
| 特點 |
*於妊娠早期可測 *非侵入性篩檢 *另可測愛德華氏症及巴陶氏症發生率 |
*妊娠早期可測 *非侵入性篩檢 *可測最常見染色體異常: 唐氏症 愛德華氏症 巴陶氏症 |
*除唐氏症篩檢外,另可測神經管缺損機率及愛德華氏症發生率 *非侵入性篩檢 |
*最終確診檢測 *檢查胎兒全部23對染色體 *可加驗羊水晶片以測得100多種罕見疾病 |
| 缺點 |
準確率較低 |
價格昂貴 |
準確率較低 |
1/1000 流產、感染風險 |
| 高齡(34歲以上)或家族有染色體異常史，建議優先考慮羊膜穿刺 | ||||
| 準確度:羊膜穿刺 > NIPT > NT > 中唐 | ||||
